Tags: Галактоземия

Оля

http://cms.education.gov.il/EducationCMS/Applications/Mankal/EtsMedorim/1/1-2/HoraotKeva/H-2012-3a-1

3.2.2 המקרים המחייבים החלטה של ועדת השמה

א. הוועדה תדון בעניינם של תלמידים בעלי צרכים מיוחדים לקראת בחינת השמתם במסגרות של חינוך מיוחד, ובכלל זה במעברים בין חטיבות הגיל (גן-יסודי, יסודי-חטיבת ביניים, חטיבת ביניים-חטיבה עליונה).

ב. נוסף לאמור לעיל, בכל מצב שבו נוצר צורך לשנות את סוג המוסד החינוכי שבו התלמיד לומד על רקע שינוי באבחנתו של התלמיד ו/או שינוי משמעותי ברמת תפקודו יש להביא את עניינו לדיון בוועדת השמה.

ג. יש להדגיש, שהוראות חוק החינוך המיוחד בדבר הבאת עניינו של תלמיד הלומד במסגרת חינוך מיוחד לדיון חוזר בפני ועדת ההשמה בכל שלוש שנים חלות גם על תלמידים המועברים בין מסגרות החינוך המיוחד. מניין השנים לדיון החוזר יהיה ממועד הדיון האחרון בוועדת ההשמה.
Оля

(no subject)

Arch Clin Neuropsychol. 2009 February; 24(1): 21–29.
Published online 2009 March 11.

Beyond the Numbers: Expanding the Boundaries of Neuropsychology

William Perry*
Neuropsychology brings many things to science such as a history replete with creativity, a true understanding of basic psychological principles, an appreciation for individual differences, a sophisticated understanding of psychometrics, a comprehensive knowledge of brain functioning, and an appreciation of the application of our work to understanding the human condition. Let me provide an example from the work of Andy Saykin and colleagues (2006) at Dartmouth. They studied three groups of people, one group with minor cognitive impairment (MCI), one group of healthy individuals who had normal neuropsychological profiles, but who had a high number of cognitive complaints and, a third group of neuropsychologically normal people without cognitive complaints. They found a similar pattern of decreased gray matter (GM) changes in frontal and medial temporal lobes in the MCI patients and healthy individuals with cognitive complaints. When they combined all the groups they also found that the degree of GM loss was associated with not only the memory complaints, but also with verbal memory performance deficits. These findings imply that there may be a pre-mild cognitive impairment state that can be identified by neuropsychologists in which early therapeutic opportunities exist for what otherwise would appear to the neurologist as a normal aging person. Taken alone, none of these assessment paradigms, be it clinical assessment, neuropsychological assessment, or imaging would have revealed a complete story about the relationship between cognitive complaints and neuropathological changes among the elderly. Combined together however, our colleagues' work illustrates what can be learned when a discipline expands beyond its comfort zone and expands its boundaries.
Оля

(no subject)

2011 Apr;34(2):367-76. doi: 10.1007/s10545-010-9266-4. Epub 2011 Feb 3.

Language production and working memory in classic galactosemia from a cognitive neuroscience perspective: future research directions.

Source

Department of Cognitive Neuroscience, Faculty of Psychology and Neuroscience, Maastricht University, MD, Maastricht, The Netherlands.

Abstract

Most humans are social beings and we express our thoughts and feelings through language. In contrast to the ease with which we speak, the underlying cognitive and neural processes of language production are fairly complex and still little understood. In the hereditary metabolic disease classic galactosemia, failures in language production processes are among the most reported difficulties. It is unclear, however, what the underlying neural cause of this cognitive problem is. Modern brain imaging techniques allow us to look into the brain of a thinking patient online - while she or he is performing a task, such as speaking. We can measure indirectly neural activity related to the output side of a process (e.g. articulation). But most importantly, we can look into the planning phase prior to an overt response, hence tapping into subcomponents of speech planning. These components include verbal memory, intention to speak, and the planning of meaning, syntax, and phonology. This paper briefly introduces cognitive theories on language production and methods used in cognitive neuroscience. It reviews the possibilities of applying them in experimental paradigms to investigate language production and verbal memory in galactosemia.

PMID:
21290187
[PubMed - indexed for MEDLINE]
PMCID:
PMC3063545
Оля

Перечень редких (орфанных) заболеваний:

Информация
Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний:
Collapse )
Оля

15 Нидерладских

J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32(6):706-12. Epub 2009 Oct 10.

Remarkable differences: the course of life of young adults with galactosaemia and PKU.

Bosch AM, Maurice-Stam H, Wijburg FA, Grootenhuis MA.

Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, G8205, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands. A.M.Bosch@amc.nl

Although the need for insight in factors influencing the quality of life of patients with an inborn error of metabolism is recognized, psychological adjustment of adults with metabolic diseases has not been properly studied. Adult patients with PKU were demonstrated not to differ from healthy controls in terms of their course of life (CoL) and health-related quality of life (HRQoL). However, adults with galactosaemia had a lower HRQoL with significant lower scores on the domains of cognitive and social function. This study investigated the CoL and the social demographical outcomes in these young adults with galactosaemia, and compared them with the general population and with PKU patients. A total of 15 (88%) adult patients with classical galactosaemia participated in this study. Classical galactosaemia patients had a delayed social and psychosexual development compared to their peers from the general population and to PKU patients. Also, they were significantly less frequently married or living together and significantly less frequently employed than the general population. Our study shows a stark contrast between patients with galactosaemia and patients with PKU, although both are diagnosed in the neonatal period and need life-long dietary restrictions. The observed difference is likely due to the long-term somatic complications frequently seen in galactosaemia and thus not due to the burden of a chronic disease necessitating life-long dietary restrictions. We conclude that it is essential that parents and clinicians encourage children with galactosaemia to participate in peer-related activities in order to stimulate social performance, which may result in a more normal CoL.

PMID: 19816786 [PubMed - in process]
 


Оля

? Cerebral CV VII PALSY Паралич седьмого, лицевого нерва

Взято со страницы http://www2.kumc.edu/coa/Education/AMED900/Neurology.htm

4. LOCALIZATION


Source: Image adapted from an image at coachhouserehab.com/images/brain.jpg

Frontal lobe

  • Contralateral weakness due to involvement in the motor strip (precentral gyrus)
  • Urinary incontinence when bilateral lesions are present because the micturition center is located in the frontal lobes
  • Expressive aphasia (Broca’s aphasia) involves a lesion in the dominant posterior inferior frontal region (Brodmann’s area 44 and 45)
  • Executive dysfunction and personality changes when the prefrontal cortex is affected

Parietal lobe

  • Contralateral sensory loss due to involvement in the post-central gyrus
  • Inferior quadrantanopia – caused by a lesion along the fibers from the superior retina (supplying the lower visual field)


Localization in Clinical Neurology 4th ed. Brazis et al.

  • Apraxia (dressing, construction, ideomotor) – disorder of skilled movement, not caused by weakness or sensory loss, occur with a lesion in the dominant inferior parietal lobe
  • Extinction or simultanagnosia on double simultaneous stimulation occurs with lesions in the left parietal lobe.  The individual can sense light touch in both arms, for example, individually, however when both arms are touched simultaneously, only 1 side is felt. Occurs with lesions in the left parietal lobe.
  • Neglect - inability to report, respond, or orient to stimuli, generally in the contralesional space. Occurs with a lesions in the right parietal lobe
  • Anosagnosia (denial of deficits).  The patient clearly has weakness on one side but the patient denies having this deficit occurs with a lesions in the right parietal lobe.
  • Gerstmann’s syndrome occurs with a lesion in the left parietal lobe.
    • Finger agnosia - difficulty naming and differentiating among the fingers of either hand as well as the hands of others
    • Agraphia (inability to draw)
    • Acalculia (inability to calculate)
    • Right-left disorientation
  • Balint’s syndrome occurs with bilateral parietal lobe lesions
    • Inability to voluntarily control the gaze (ocular apraxia)
    • Inability to integrate components of a visual scene (simultanagnosia)
    • Inability to accurately reach for an object with visual guidance (optic ataxia)
       
Temporal lobe
  • Receptive aphasia (Wernicke’s aphasia) - Brodmann's area 22 occurs with a lesion in the dominant laterosuperior temporal lobe
  • Sensory amusia (inability to interpret or appreciate musical sounds) occurs with a lesion in the nondominant laterosuperior temporal lobe
  • Sensory aprosodia (imparied ability to comprehend the emotion conveyed in spoken language and impairment of identification of emotional gesturing) occurs with a lesion in the nondominant laterosuperior temporal lobe
  • Superior quadrantanopia or “pie-in-the-sky defect” is caused by a lesion along the fibers from the inferior retina (supplying the upper visual field) as they travel through Meyer’s loop


    Localization in Clinical Neurology 4th ed. Brazis et al.

    (Click here for picture)
  • Kluver-Bucy syndrome occurs with lesions affecting the tips of the bitemporal lobes
    • hyperorality, hypersexuality, flattened emotions, memory loss, inability to recognize faces and objects
  • Amnesia can occur when the inferomedial aspect of the temporal lobes are involved, affecting the amygdala and hippocampus (the “memory centers” of the brain)
  • Impaired recognition of facial emotional expression occurs with lesions in the nondominant lateroinferior temporal lobe
     

Occipital lobe

  • Homonymous hemianopsia (loss of entire half of visual field).


    Localization in Clinical Neurology 4th ed. Brazis et al.

     
  • Macular sparing is present because this is a watershed area, supplied by terminal branches of the Posterior Cerebral Artery (PCA) and Middle Cerebral Artery (MCA).  Since occipital lobe strokes are due to PCA occlusion, the macula is spared because of supply by the MCA.
     

Brainstem

  • Wallenberg syndrome-lesion of lateral medulla
    • Loss of pain and temperature on ipsilateral face and contralateral limbs and trunk
    • Loss of vibrations, proprioception, ataxia in ipsilateral limbs
    • Ipsilateral Homer's syndrome, vertigo, nystagmus, hoarseness, and dysphagia are often present

Cerebral Artery Territories

  • middle cerebral artery (pink)
  • posterior cerebral artery (green)
  • anterior cerebral artery (blue)

http://www.cnsforum.com/content/pictures/imagebank/hirespng/brain_struc_stroke.png

Deficits can be due to tumors, etc as well as from strokes.  If a deficit is due to a stroke, here is a table summarizing the localization and relevant arterial distribution.  For more detail on the deficits, please refer to the text below.

Anterior Cerebral Artery

Middle Cerebral Artery

Posterior Cerebral Artery

  • Rare (0.6-3%)
  • Contralateral weakness affecting leg > arm
  • May have lack of initiation or abulia (lack of will or motivation)
  • May have sensory loss to contralateral leg
  • May have gait and postural disorders
  • Most common site of ischemic stroke
  • Contralateral weakness affecting face/arm > leg
  • May have deviation of the eyes to the side of the lesion
  • Dominant hemisphere: Broca’s, Wernicke’s, conduction, or global aphasia
  • May have Gerstmann syndrome (see below)
  • Nondominant hemisphere: inattention, neglect, denial, apraxia
  • Contralateral homonymous hemianopsia with macular sparing (see below)

 

CASE

The following deficits are found on physical examination of a stroke patient.  Based on your knowledge of the neurologic examination and physiology, a lesion in what area of the brain is the most likely to cause these deficits?

  1. Loss of pain, temperature on ipsilateral face and contralateral body, loss of vibration, proprioception ipsilateral limbs
    1. Frontal lobe
    2. Parietal lobe
    3. Temporal lobe
    4. Occipital lobe
    5. Brainstem (lateral medullary syndrome)

       
  2. Contralateral sensory loss, inferior quadrantanopia (loss of vision in the right lower quadrant, for example), apraxia
    1. Frontal lobe
    2. Parietal lobe
    3. Temporal lobe
    4. Occipital lobe
    5. Brainstem (lateral medullary syndrome)

       
  3. Homonymous hemianopsia (loss of right half of the visual field of both eyes, for example)
    1. Frontal lobe
    2. Parietal lobe
    3. Temporal lobe
    4. Occipital lobe
    5. Brainstem (lateral medullary syndrome)

       
  4. Receptive aphasia, superior quadrantanopia (pie-in-the-sky defect)
    1. Frontal lobe
    2. Parietal lobe
    3. Temporal lobe
    4. Occipital lobe
    5. Brainstem (lateral medullary syndrome)

       
  5. Contralateral weakness, expressive aphasia
    1. Frontal lobe
    2. Parietal lobe
    3. Temporal lobe
    4. Occipital lobe
    5. Brainstem (lateral medullary syndrome)
       

Оля

"Дети, выжившие в неонатальном периоде"


Взято со страницы http://www.bibicall.ru/doctors/articles/index.php?article=925

Галактоземия у детей: распространенность, клинико-генетическая гетерогенность, способы диагностики и лечения

По материалам статьи, в журнале «Вопросы детской диетологии»

Новиков П.В., Ходунова А.А., Денисова С.Н.

Углеводы являются одной из основных групп веществ, наряду с белками и жирами, необходимых для жизнедеятельности детского организма. Углеводы и их производные во всех клетках выполняют роль пластического и структурного материала, важного источника энергии, субстратов и регуляторов для специфических биохимических процессов. Среди трех больших групп углеводов (моносахариды, олигосахариды и полисахариды) наиболее распространены и важны для организма человека гексозы (глюкоза, лактоза, фруктоза) и пентозы (рибоза и др.).
Известно, что галактоза (от греч. слова  gala, galaktos - молоко) имеет важнейшее значение для роста и развития детского организма. Этот моносахарид (гексоза) - С6Н12ОН-  является изомером глюкозы и важным компонентом пищи грудного ребенка, входящим в состав  грудного молока в виде дисахарида лактозы (глюкоза+галактоза).  Лактоза – главная составная часть молока.  
Галактоза широко распространена в природе в виде олигосахаридов: лактозы, из которой обычно получают галактозу путем гидролиза; трисахарида рафинозы; тетрасахарида – стахиозы, а также в виде гликозидов: идеина, миртиллина, ксанторамина, дигитилина. Галактоза встречается в составе высших полисахаридов (агар, гуммиарабика и др.). Знание источников галактозы имеет важное значение при выборе продуктов, необходимых для лечебного питания детей с галактоземией и содержащих малые количества галактозы.  Галактоза необходима для энергопродукции Галактоза необходима для энергопродукции Углеводы должны покрывать 50-55% затрат на энергию в организме. Лактоза вырабатывается молочными железами, женское молоко содержит 75 г/л лактозы. Сгорание 1 г лактозы дает 3,95 ккал.
Лактоза необходима для образования гликогена, галактозилирования гликолипидов и гликопротеинов. У ребенка при питании молоком содержание лактозы в моче может увеличиваться до 35 мг/100 мл, в первые 10 дней жизни ребенка в его моче содержится лактоза (120 мг/100 мл), фруктоза (70 мг/100 мл), глюкоза и галактоза (по 25 мг/100 мл), у недоношенных эти показатели выше.
В детском организме галактоза играет важную роль в качестве компонента для нормального формирования нервной ткани, так как входит в состав: 1) цереброзидов мозга (старое название  галактозы - цереброза), 2) сложных гликоконъюгатов (гликопротеидов, гликолипидов, некоторых глюкозаминогликанов - ГАГ), необходимых для построения клеточных и мембранных структур растущего ребенка. В связи с этим различные нарушения обмена галактозы неизбежно отражаются на процессах функционирования ведущих органов и систем растущего детского организма .
Свойство галактозы окисляться в дикарбоновую слизиевую кислоту, плохо растворимую в воде, служит способом для химических реакций обнаружения галактозы и некоторых ее производных. Галактоза восстанавливает раствор Феллинга и это ее свойство используется для селективных реакций по раннему выявлению повышенной экскреции редуцирующих веществ с мочой. Количественное микрохимическое определение галактозы производится с помощью фермента галактозооксидазы (галактозоксидазный тест).
Нарушение метаболизма галактозы, наблюдаемое при галактоземии, неизбежно приводит к нарушению функционирования многих органов и систем организма.
Галактоземия  относится к наследственным болезням углеводного обмена и объединяет несколько генетически гетерогенных форм. В основе заболевания лежит лежит недостаточность главным образом трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы,  галактокиназы и уридин-дифосфат(УДФ)-галактозо-4-эпимиразы .Наиболее тяжелым вариантом заболевания является галактоземия, обусловленная дефицитом галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы, которая может нарушать не только трудоспособность ребенка, но и его жизнеспособность, так как в классическом варианте приводит к гибели больных в первые недели – месяцы жизни после рождения. В метаболизме галактозы участвует группа коферментов, производных урацила, открытая в 1951 году Лелюаром (Leloir,1951) и Калькаром (Kalcar,1956).
На этой основе выделяют 3 типа галактоземии: классическая форма, или галактоземия Ι типа, связанная с недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы,  галактоземия  ΙΙ – с недостаточностью галактокиназы, галактоземия ΙΙΙ - с недостаточностью уридин-дифосфат-галактозо-4-эпимиразы [2].
Таким образом, галактоземия относится к наследственным болезням обмена веществ с невысокой распространенностью (средняя частота заболевания 1:30 000), однако если в качестве диагностических критериев использовать активность GALT менее 5%  и концентрацию глактозо-1-фосфата в эритроцитах выше 2 мг%, то частота галактоземии достигает 1: 10 000 и переходит в разряд частых болезней..
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Паталогоанатомические изменения затрагивают печень, почки, хрусталик глаза и мозг. Гистологические изменения печени обнаруживаются уже в первые недели после рождения ребенка как со стороны печеночных клеток (неправильная форма ядра, вакуолизация, жировая дегенерация), так и соединительной ткани, которая разрастается и приводит к развитию фиброза и нарушению лобулярного строения, к изменениям, напоминающим цирроз Лаэннека, а также пролиферации желчных путей. Эти изменения могут быть обратимыми после начала правильного лечения. Через несколько месяцев прогрессирования заболевания остается преобладающей картина аннулярного или микронодуллярного цирроза, а изменения печеночных клеток становятся менее выраженными.  Степень жировой  дистрофии, цирроза и околодольчатого некроза могут иметь различную степень выраженности.
Часто обнаруживаются изменения ЦНС – периваскулярный отек мозга, вздутие ядер олигодендроглии в больших полушариях и мозжечке.
Изменения почек не характерны: чрезмерное расширение канальцев и дегенеративные изменения их эпителия.
Характерны изменения глаз: катаракта (помутнение хрусталика).
Существование различных аллельных вариантов определяет их различный вклад в степень нарушений метаболизма галактозы, раскрывает наличие альтернативных путей метаболизма галактозы. Дальнейшие исследования функционирования ферментов в зависимости от типов мутаций, вероятно, позволят определить не только  степень их влияния на активность отдельных компонентов энзимов, но и прогнозировать течение и исходы галактоземии.
Клиническая картина.
Главными признаками галактоземии являются   гепатомегалия, катаракта, цирроз печени и нередко задержка психомоторного и речевого развития. Клинические проявления заболевания в значительной степени зависят от степени энзимного дефекта и от количества галактозы, полученной ребенком с пищей.
Первые симптомы заболевания - рвота, которая начинается на 3-4-й день жизни после приема молока, падение веса, желтуха - появляются вскоре после рождения (в первые дни и недели), как только ребенок начнет получать грудное молоко. Новорожденный неохотно принимает молоко. Характерно упорное отсутствие аппетита, тошнота, эпизоды рвоты, вздутие живота, диарея, гипогликемические проявления и персистирующая желтуха, резистентные к обычным лечебным мероприятиям. Желтуха напоминает физиологическую желтуху, но после 5-6 дня вместо уменьшения она усиливается без особых признаков гемолиза. Позднее возникают гепатомегалия, асцит, диспептические расстройства, в дальнейшем катаракта, арефлексия, задержка психомоторного развития. Дети, выжившие в неонатальном периоде, и которые продолжают принимать молоко, имеют умственную отсталость и другие признаки поражения коры головного мозга, а также мозжечковые симптомы.
Катаракта может формироваться через несколько дней после рождения, после приема молока и выявляется вначале только с помощью щелевой лампы, а не обычной офтальмоскопии, так как начальные признаки проявляются в виде точечных повреждений хрусталика. Катаракта появляется обычно не ранее 3-х недель, постепенно увеличивается и приводит к слепоте.
Течение заболевания длительное -  у больных нередко наблюдается задержка в прибавке веса и роста, постепенно увеличивается печень, приобретая твердую консистенцию, увеличивается селезенка, появляется асцит и другие проявления развивающегося цирроза. Характерна задержка психомоторного развития, но без специфических неврологических симптомов. Осложнениями галактоземии, кроме умственной отсталости, являются  атаксия, тремор, дисфункция гонад, задержка пубертатного развития (до 80% девочек).